Artrogripoza simptomi, lečenje, uzrok, tipovi, prognoza

Šta je artrogripoza?

Artrogripoza je neprogresivni nervno-mišićnoskeletni, urođeni poremećaj koji karakterišu različite kontrakture (zgrčenost) zglobova. Ovaj poremećaj je poznat i kao kongentalna multipla artrogripoza. Kontrakture, slabost mišića, ukočenost, slaba pokretljivost ili nepokretnost i fibroza su najčešće prisutni znakovi i simptomi ovog stanja. Termin artrogripoza potiče od grčkih reči arthro, što znači zglob i gryp, što znači zakrivljen.

Artrogripoza spada u grupu retkih poremećaja, a javlja se na svakih 3000 novorođenčadi. Životni vek ovih pacijenata zavisi od težine poremećaja i zdravstvene nege i u nekim slučajevima je skraćen. Rasa i pol nemaju uticaja na njenu pojavu.

Klasifikacija – tipovi artrogripoze

• artrogripna ektodermalna displazija
• artrogripoza multipla
• Gordonov sindrom (distalna artrogripoza)
• Ilumov sindrom (zvižduće lice)

Uzroci artrogripoze?

Tačan uzrok artrogripoze je nepoznat, mada postoje brojne teorije o ovom stanju. Pored toga, smatra se da ne postoji povezanost artrogripoze i genetskih ili naslednih bolesti, premda postoji retka autosomna recesivna osobina bolesti.

Ovo su teorije o ovom stanju:

• Fetalna akinezija (smanjeni pokreti fetusa)usled mehaničke ograničenosti pokreta

Ovo stanje za posledicu ima artrogripozu jer postoji ograničenje za normalno pokretanje zglobova fetusa. Razvoj zglobova može da bude normalan ali zbog nedovoljnog pokretanja, razvija se i višak vezivnog tkiva koje raste oko njih. Ni tetive nisu u potpunosti istegnute do normalne dužine, takođe zbog nedovoljnog pokretanja.

Opstrukcija tokom trudnoće može da bude posledica neprikladnog oblika materice trudnice ili nedovoljne količine amnionske tečnosti (plodove vode).

• Fetalna hipertermija (pregrevanje fetusa)

Do fetalne hipertermije može da dođe ukoliko trudnica dobije temperaturu. Ovo može da bude i posledica virusne infekcije poput rubele (malih boginja/nemačkih malih boginja), ali i dugog boravka trudnice u toploj kadi.

• Nedovoljna razvijenost centralnog nervnog sistema i mišićnog sistema

Nemogućnost potpunog i pravilnog razvoja nervnog i mišićnog sistema takođe može da bude uzrok artrogripoze. Obično dolazi do nepotpunog razvoja kičmene moždine i centralnog nervnog sistema. Nepotpun razvoj nervnog sistema može da dovede do  mišićne distrofije, spine bifide i oštećenja mozga, dok u neuromuskularna oboljenja spadaju multipla skleroza, mijastenija gravis i miotonična distrofija.

• Stanje majke tokom trudnoće

Alkoholizam, pušenje i izlaganje nekim lekovima, kao što je fenitoin (antiepileptik), takođe se povezuju sa pojavom artrogripoze.

 Kako se dijagnostikuje artrogripoza ?

• Do danas ne postoji prenatalno dijagnostičko sredstvo kad je u pitanju artrogripoza.
• Istorija bolesti i fizikalni pregled mogu da pomognu lekaru da uspostavi dijagnozu.
• Radiografski pregled (rendgen) se obično koristi za potvrđivanje dijagnoze artrogripoze.
• Analize krvi, ispitivanje mišića i druge tehnike snimanja, takođe mogu da se koriste za potvrdu da je u pitanju artrogripoza i isključivanje drugih oboljenja.

Znakovi i simptomi artrogripoze

Klinička slika kod artrogripoze može da se razlikuje. Znakovi i simptomi artrogripoze se obično razlikuju u zavisnosti koji su zglobovi i mišići zahvaćeni.

• mišićna slabost
• ograničena pokretljivost ili nepokretljivost zglobova
• moguće iščašenje kukova
• mogu da se jave i deformacije lica
• uvučena ramena
• abnormalna ekstenzija (rastezanje) lakatnih zglobova
• abnormalna fleksija (pregibanje) ručnih zglobova i prstiju
• kriva stopala

Lečenje i terapija

Nažalost, ne postoji lek za artrogripozu, mada je moguće poboljšanje kvaliteta života. Lečenje zahteva artrogripoze multidisciplinarni pristup, u zavisnosti od vrste problema. Pored toga, reagovanje na lečenje artrogripoze je individualizovano – svaki pacijent ima drugačiji odziv i reakciju na lečenje.

• Kod dece može da se pokuša sa operacijom u zavisnosti od vrste problema. Ortopedska hirurška intervencija može da poboljša pokretljivost i popravi probleme sa zglobovima, tako što smanjuje mišičnu tenziju i koštane fuzije, kao i tetivni transfer. I deformiteti lica mogu da se koriguju. Deca sa srčanim manama, kao što su urođene anomalije srca, moraju da se podvrgnu korektivnom hirurškom zahvatu.
• Fizikalna terapija je takođe neophodna za jačanje i istezanje, a obezbeđuje vežbe pokretljivosti koje poboljšavaju pokrete. Neki lekari praktikuju fizikalnu terapiju pre operacije jer na taj način mogu da obave fizičku procenu mogućeg opsega pokreta deteta. Obično se roditelji obučavaju da ove vežbe sa decom rade i kod kuće, što omogućava njihovo ponavljanje nekoliko puta dnevno. Kad je u pitanju artrogripoza fizikalna terapija na kraju daje rezultate, u zavisnosti od stepena razvoja deteta, pa bi zato trebalo da bude stalan proces.
• Radna terapija se takođe pokazala korisnom za poboljšanje svakodnevnih aktivnosti i motornih sposobnosti. U takve aktivnosti spadaju hranjenje, kupanje i oblačenje. U fokusu radne terapije su precizne motorne veštine.
• Psihološka terapija može da bude korisna u slučajevima depresije i slabog samopouzdanja kod dece.
• Osim toga, postoje različita adaptivna pomagala dizajnirana posebno  za decu sa artrogripozom koja mogu da olakšaju roditeljima brigu o deci. U njih spadaju, mada nisu jedina, stajalice, pedijatrijski imobilizatori, štake, trenažeri za hod, hodalice i štapići za držanje u ustima.
• Hidroterapija je još jedan oblik terapije koji stiče sve veću popularnost kao zamena za vežbe za decu sa artrogripozom. Voda ublažava bolove u zglobovima tako što smanjuje pritisak na zglobove, mišiće i kosti koji nose težinu. Štaviše, voda pomaže istovremeno obezbeđuje relaksaciju i otpor tokom vežbi za pokrete.
• Hipoterapija, ili jahanje konja u terapeutske svrhe, je još jedan alternativni oblik terapije koji se koristi zbog sličnosti pokreta ljudske karlice i kretanja konja u pokretu. Ovaj oblik terapije se pokazao korisnim za poboljšanje funkcije, držanja i pokretljivosti zglobova i mišića.

Komplikacije

U najčešće komplikacije koje izaziva  artrogripoza spadaju plućna hipoplazija (urođeno loše razvijeno plućno tkivo sa jedne ili obe strane), skolioza, usporen fizički razvoj, stomačne hernije i hemangiomi na licu.

Prognoze i životni vek

Deca sa artrogripozom mogu i dalje da imaju ograničenu mišićnu i zglobnu pokretljivost, međutim, kako je stanje neprogersivno, neće se pogoršavati. Pošto se nema problema sa kognicijom i govorom, deca sa ovim stanjem mogu da imaju značajna poboljšanja života i imaju potencijal da vode ispunjen i samostalan život, sem ako ne dođe do komplikacije usled nekog drugog oboljenja.

Artrogripoza je zdravstveno stanje koje najbolje leče i kontrolišu lekari. Potreban je multidisciplinarni pristup da bi se postigli najbolji rezultati kod osoba koje imaju ovaj problem, međutim, prognoze su obično povoljne posebno ako problemi počnu da se leče u ranom uzrastu.

Obratite pažnju – Životni vek osobe koja ima ovu bolest je obično normalan, međutim, ako je artrogripoza povezana sa problemima sa nervnim sistemom i srcem, moguć je i drugačiji ishod.