Edvardsov sindrom (trizomija 18. hromozoma) uzroci, simptomi, lečenje

Edvardsov sindrom – uzroci, simptomi, lečenje

Edvardsov sindrom (poznat i kao trizomija 18, trizomija 18. hromozoma, T18 ili trizomija 18 E) je genetski poremećaj koji nastaje usled prisustva čitavog ili dela prekobrojnog 18. hromozoma. Ime je dobio po Džonu H. Edvardsu koji je prvi opisao ovaj sindrom 1960. godine.*

(*U normalnim okolnostima ljudski organizam sadrži 46 hromozoma, po 23 od svakog roditelja. U nekim sličajevima mogu da se jave prekobrojni hromozomi koji utiču na funkcionisanje organa, promene fizičkog izgleda, inteligenciju itd.

Trizomija 18, ili Edvardsov sindrom, je prekobrojni 18. hromozom. U normalnim okolnostima bi trebalo da ih bude 2, a kod trizomije 18. hromozoma ih ima 3.

Edvardsov sindrom je druga najčešća hromozomska aberacija nakon Daunovog sindroma (trizomija 21) – Prim. prev.)

Edvardsov sindrom se češće javlja kod devojčica nego kod dečaka – oko 80% obolelih su ženskog pola.

Definisanje Edvardsovog sindroma

Edvardsov sindrom (trizomija 18) je genetski poremećaj koji nastaje usled prisustva čitavog ili jednog dela prekobrojnog 18. hromozoma. Većina osoba sa ovim sindromom umire tokom fetalnog stadijuma; deca koja prežive imaju ozbiljne defekte i obično kratko žive.*

(*Oko 65% fetusa sa trizomijom 18 ne bude živo doneseno – nastupa spontani pobačaj ili intrauterina smrt ploda; samo 50% živorođene dece preživi prva dva meseca života; samo 5 – 10% preživi prvu godinu. Prosečno vreme preživljavanja dece sa Edvardsovim sindromom je 5 – 10 dana. Samo 1% ove dece doživi desetu godinu života. – Prim. prev.)

Edvardsov sindrom se povezuje sa širokim spektrom abnormalnosti – u pitanju je više od 130 diskretnih defekata mozga, srca, kraniofacijalnih struktura (strukture lobanje i lica), bubrega i želuca.

Incidencija sindroma je od 1:5000 do 1:6000 živorođene dece. Edvardsov sindrom se češće javlja kod devojčica nego kod dečaka – oko 80% dece sa Edvardsovim sindromom su ženskog pola.

Žene starije od 30 godina su izložene većem riziku da će nositi dete sa ovim sindromom, mada se javlja i kod mlađih žena. Edvardsov sindrom je dobio ime po dr. Džonu Edvardu.

Uzroci Edvardsovog sindroma

Telesne ćelije ljudskog organizma sadrže 23 para hromozoma (odnosno 2 garniture po 23 hromozoma/2n) koji se nasleđuju od roditelja. U ljudskim reproduktivnim ćelijama, jajna ćelija žene i spermatozoid muškarca nose po 23 individualna hromozoma (polne ćelije imaju po jednu garnituru od 23 hromozoma/n), koji se kod žena označavaju kao XX, a kod muškaraca kao XY, a obeležavaju se brojevima od 1 – 22. Prekobrojni materijal 18. hromozoma, nastao nakon oplodnje jajne ćelije, odgovoran je za nastanak Edvardsovog sindroma.

Deca sa Edvardsovim sindromom imaju prekobrojne hromozome. Deca sa ovim sindromom nasleđuju 3 (što se naziva trizomija), umesto 2 kopije 18. hromozoma. 95% dece sa Edvardsovim sindromom imaju tzv. punu trizomiju, dok će 2% imati samo jedan deo prekobrojnog hromozoma usled nebalansirane hromozomske translokacije. 3% dece sa Edvardsovim sindromom će imati tzv. mozaičku trizomiju, kod koje postoji prekobrojni hromozom ali ne u svakoj telesnoj ćeliji deteta.

Simptomi Edvardsovog sindroma

Većina dece rođene sa Edvardsovim sindromom biće krhka i slaba, kao i sa malom telesnom težinom na rođenju (srednja telesna težina koja je manja od 2000g). Glava će biti neuobičajeno mala, dok će zadnji deo lobanje biti izdužen. Uši su nisko usađene i deformisane, a usta i donja vilica su male, stanje koje se naziva mikrognatija. Bebe sa ovim sindromom mogu da imaju i rascep nepca ili usne. Šake su obično stisnute u pesnice sa drugim prstom koji prelazi preko trećeg i petim koji prelazi preko četvrtog (fleksione kontrakture prstiju). Bebe sa Edvardsovim sindromom mogu da imaju deformaciju stopala, kao i spojene ili isprepletane nožne prste.

Deca sa ovim sindromom mogu da imaju probleme sa plućima i dijafragmom, kao i krvnim sudovima koji su malformisani. Moguće su i brojne vrste urođenih srčanih bolesti, uključujući i atrijalni septalni defekt (nepotpuno zatvaranje zida između dve srčane pretkomore), ventrikularni septalni defekt (otvor u zidu između srčanih komora) ili otvoreni duktus arteriozus (izostanak zatvaranja šanta/prelivnika između aorte i plućne arterije). Deca sa Edvardsovim sindromom mogu da imaju i preponsku ili pupčanu kilu (ingvinalna ili umbilikalna hernija), abnormalnosti uroginetalnog sistema, malformisane bubrege ili nespuštene testise (kriptorhizam) kod dečaka.

Dijagnostikovanje Edvardsovog sindroma

Dijagnoza Edvardsovog sindroma može da se postavi na osnovu fizičkih abnormalnosti koje su karakteristične za ovaj sindrom. Fizikalni pregled novorođenčeta može da pokaže lučne otiske prstiju, na primer, dok rendgenski snimak može da pokaže skraćenu grudnu kost (sternum). Konačna dijagnoza može da se postavi pomoću kariotipa, koji podrazumeva uzimanje uzorka krvi bebe radi ispitivanja hromozoma. Pomoću specijalnih boja i mikroskopa, moguća je identifikacija određenih hromozoma i vidi se prisustvo prekobrojnog 18. hromozoma.

Lečenje Edvardsovog sindroma

Medicinska nauka još nije otkrila lek za Edvardsov sindrom. Bebe sa ovim sindromom obično imaju velike fizičke abnormalnosti i lekari su suočeni sa teškim odlukama kada je u pitanju lečenje. Hirurgija može da leči neke probleme povezane sa sindromom, mada ekstremne i invazivne procedure možda nisu u najboljem interesu deteta, čiji se životni vek meri nedeljama ili čak danima. Današnje metode lečenja se svode na palijativnu negu.*

(*Prema Svetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO, 2002.), palijativna nega je aktivna potpuna briga za bolesnike čija bolest više ne reaguje na postupak lečenja. – Prim. prev.)

Približno 5 – 10% dece sa Edvardsovim sindromom preživi prvu godinu života, zahtevajući lečenje koje je primereno različitim i hroničnim posledicama koje su povezane sa sindromom. Problemi povezani sa abnormalnostima nervnog sistema i mišićnog tonusa utiču na razvoj motornih sposobnosti deteta, a moguće je da dovedu do pojave skolioze i razrokosti, ili ezotropije. Oblici hirurških intervencija mogu da budu ograničeni usled srčanih oboljenja deteta.

Deca sa Edvardsovim sindromom mogu da pate od zatvora stolice, što je posledica lošeg tonusa trbušnih mišića i nešto što može da bude doživotni problem. Posledice su nelagoda, nadutost i otežano hranjenje. Kao moguće metode lečenja, lekar može da preporuči posebne mlečne formule, lekove protiv gasova, laksative, omekšivače stolice, kao i čepiće. Klistiranje se ne preporučuje za decu sa Edvardsovim sindromom jer može da osiromaši elektrolite kod deteta i promeni sastav telesnih tečnosti.

Deca sa ovim sindromom ispoljavaju teške oblike zastoja u razvoju, mada uz ranu intervenciju kroz terapeutske programe i posebnu edukaciju mogu da postignu neke prekretnice u razvoju. Izgleda da ova deca imaju i povećani rizik od razvoja Vilmsovog tumora, oblika kancera bubrega koji se uglavnom javlja kod dece. Preporučljivo je da deca sa Edvardsovim simptomom odlaze na redovne ultrazvučne preglede abdomena. Deci sa ovim sindromom može da bude potrebno lečenje zbog:

napada
deformiteta stopala
rascepa lica
spine bifide
upala pluća
infekcija uha
infekcija očju
hidrocefalusa
infekcija sinusa
epizoda apneje
infekcija urinarnog trakta
povišenog krvnog pritiska
plućne hipertenzije
urođenih srčanih oboljenja

Prognoza kod Edvardsovog sindroma

Većina dece rođene sa Edvardsovim sindromom ne dožive prvu godinu života. Prosečan životni vek kod dece rođene sa ovim sindromom je kraći od 2 meseca; približno 90 – 95% ove dece umre pre prvog rođendana. 5 – 10% dece koja prežive prvu godinu života imaju teške razvojne smetnje. Deci koja prežive prvu godinu potrebna je pomoć pri hodu, a njihova sposobnost učenja je ograničena (psihomotorna retardacija). Sposobnost verbalne komunikacije kod ove dece je takođe ograničena, mada su sposobna da reaguju na tešenje i mogu da nauče da se osmehuju, kao i da prepoznaju i stupaju u interakciju sa negovateljima i drugim osobama. Mogu da savladaju veštinu da sami jedu i da se kotrljaju.

Dodatne činjenice

Deca sa Edvardsovim sindromom obično otežano uzimaju hranu, što je posledica problema sa disanjem, sisanjem i gutanjem. Zbog slabog sisanja i nekoordinisanog gutanja, posledice mogu da budu gušenje i povraćanje. Dete može da ima i GERB, odnosno gastroezofagelnu refluksnu bolest, oralne i facijalne rascepe i aspiraciju (zapadanje hrane u dušnik) koja može da doprinese teškoćama prilikom hranjenja. Specijalista može da pokaže roditeljima kako da postave glavu deteta i kako da ga drže u pravilnom položaju.

Bebe sa Edvardsovim sindromom mogu da imaju hiperekstenziju glave i vrata, često stanje koje dodatno otežava gutanje. Ovo stanje za posledicu ima izduženo grlo. Teškoće pri hranjenju mogu da dovedu do toga da se pristupi hranjenju kroz tubus, cev koja se umeće kroz nos ili usta deteta, kroz jednjak sve do želuca. Neka deca sa Edvardsovim sindromom mogu da napreduju do faze kada mogu da se hrane dojenjem ili pomoću flašice; dok druga imaju G-tubus, ili gastrostomiju postavljenu u abdomen kako bi se sprečila trauma usled umetanja tubusa za hranjenje. Druga deca se hrane i tubusom i oralno. Bebe s ovim sindromom bi trebalo da se hrane cuclama koje su prethodno omekšane, a hranu bi im trebalo davati u malim količinama ali češće. Da bi se sprečio refluks, glava bebe u toku hranjenja, i 1 – 2 sata nakon hranjenja, mora da bude uzdignuta pod uglom od približno 30 stepeni ili više. Ukoliko beba to podnosi, visokokalorične mlečne formule ili suplementi mogu da joj se daju da bi dobila na težini.

Svesnost o trizomiji 18

Traka svesnosti za trizomiju 18 je ljubičaste boje

Mart je mesec svesnosti o trizomiji 18, a 18. mart je dan svesnosti o trizomiji 18.

Ovaj dan je izabran zato što 3 (mesec mart) i 18 (dan) predstavljaju genetski uzrok trizomije 18, treće kopije 18. hromozoma.

Činjenice o Edvardsovom sindromu

Edvardsov sindrom se javlja približno kod 1 na 6000 živorođene dece, mada je ovim sindromom zahvaćeno više začeća ali većina prenatalno dijagnostikovanih slučajeva neće preživeti prenatalni period.
Edvardsov sindrom ima približnu incidenciju od 1:6000, a u oko 80% slučajeva obolevaju devojčice.
92% slučajeva Edvardsovog sindroma je dijagnostikovano prenatalno, većina ovih trudnoća je okončano abortusom, 5% mrtvorođenošću/pobačajem/fetalnom smrću, 4% ishoda su nepoznata, a oko 3% je živorođenih.
Edvardsov sindrom je hromozomska abnormalnost koju karakteriše prisustvo prekobrojne kopije genetskog materijala na 18. hromozomu, bilo u celini (trizomija 18) ili delimično (usled hromozomske translokacije).