Angelmanov sindrom simptomi, fizičke karakteristike dijagnoza

Angelmanov sindrom je genetski poremećaj koji je prisutan po rođenju (kongenitalni). On izaziva intelektualne poteškoće i druge probleme. Ostali simptomi Angelmanovog sindroma uključuju karakteristične izraze lica, mentalnu retardaciju, probleme sa govorom i hiperaktivno ponašanje. U većini slučajeva, uzrok je nestanak dela (brisanje) na majčinoj kopiji hromozoma 15.

Angelmanov sindrom je nekada bio poznat kao “sindrom srećne marionete” zbog vedrog izgleda i trzajnih pokreta deteta. Sada se zove Angelmanov sindrom po Hariju Angelmanu, doktoru koji je prvi istraživao simptome 1965. godine.

Većina dijagnoza se utvrdi u uzrastu od tri do sedam godina. Procene variraju, ali se smatra da Angelmanov sindrom pogađa jedno dete u 10.000 do 25.000.

Simptomi Anglemanovog sindroma

Angelmanov sindrom simptomi :

– Poremećaj u razvoju motorike, kao što je zakašnjenje u učenju,  sedenje, puženje i hodanje

– problemi sa govorom

– trzajni pokreti, poput marionete

– hodanje u stilu ukočenih udova

– mahanje rukama

– hiperaktivno ponašanje

– ljupko, vedro i socijano ophođenje

– dete lako prasne u smeh

– intelektualna zaostalost – dete sa Angelmanovim sindromom će biti zaostalo na svim poljima, i najčešće je u pitanju težak invaliditet.

Karakteristični simptomi Angelmanovog sindroma koji su ponekad prisutni su:

– mala glava
– Karakteristične EEG (moždanih talasa) abnormalnosti
–  epilepsija (javlja se u 80 odsto slučajeva).

Fizičke karakteristike Angelmanovog sindroma

Karakteristične fizičke karakteristike ovog stanja nisu uvek očigledna na rođenju, ali se razvijaju tokom detinjstva.

Karakteristične fizičke karakteristike Angelmanovog sindroma uključuju:

– ravan potiljak
– duboko usađene oči
– široko otvorena, uvek nasmejana usta
– istaknuta vilica i razmaknuti zubi
– lagano pigmentovana kosa, koža i oči.

Behavioralni problemi uz Angelmanov sindrom

Neki od uobičajenih problema su:

– teškoće u sprovođenju ishrane
– nemiran san
– zaostalost u navikama odlaženja u toalet (oko 80 posto odraslih je suvo tokom dana).

Hromozomski poremećaj kod Angelmanovog sindroma

Dete nasleđuje dva seta hromozoma – jedan set od svakog roditelja. Angelmanov sindrom nastaje zbog jednog od nekoliko scenarija, uključujući i kada se dogodi da:

– Jedan deo genetskog materijala nedostaje iz kopije hromozoma 15 koje je dete nasledilo od majke. Ovo je najčešći scenario. Imajte na umu da je majčin hromozom 15 savim normalan, a genetski materijal se gubi tokom razvoja jajeta.
– Dete nasleđuje dve kopije hromozoma 15 od svog oca i nijedan od svoje majke. Ovo se dešava povremeno.
– Dete može da nasledi po jedan hromozom 15 od svakog roditelja, ali hromozom od majke funkcioniše na isti način kao i hromozom od oca.
– U 20-30 posto slučajeva, nema utvrđenog razloga. Neki od ovih ljudi imaju neku manu (mutaciju) u genu pod nazivom UBE3A na hromozomu 15.

Dijagnoza Angelmanovog sindroma

Metode dijagnoze uključuje proveru kliničkih karakteristika Angelmanovog sindroma i obavljanje DNK testova.

Angelmanov sindrom se može pomešati sa autizmom zbog sličnih simptoma, uključujući hiperaktivno ponašanje, probleme u govoru i klimatanje ruku. Međutim, dete sa Angelmanovim sindromom je veoma društveno, za razliku od deteta sa autizmom. Važno je da se dete pažljivo dijagnostikuje, jer ponekad su prisutni i Angelmanov sindrom i autizam.

Ostali poremećaji koji imaju neke zajedničke karakteristike sa Angelmanovim sindromom uključuju Retov sindrom, Lenoks-Gasto sindrom i nespecifična cerebralna paraliza.

Angelmanov sindrom lečenje

Ne postoji lek za Angelmanov sindrom, ali dete može imati koristi od niza tretmana određenih simptoma, uključujući:

– govorna terapija
– promene u ponašanju
– komunikaciona terapija
– radna terapija
– fizikalna terapija
– specijalno obrazovanje
– treniranje socijalnih veština
– lekovi protiv epilepsije.

Angelmanov sindrom nije degenerativna bolest. Deca sa Angelmanovim sindromom obično imaju normalan životni vek.

Podrška za roditelje

Podrška za roditelje dece sa Angelmanovim sindromom obuhvata:

– organizacije za podršku, kao što je australijska asocijacija za Angelmanov sindrom
– genetsko savetovanje
–  porodična terapija
–  produženi boravak.

Stvari koje treba zapamtiti

– Angelmanov sindrom je neurološki poremećaj uzrokovan nestanka dela hromozoma 15 .
–  Uobičajene karakteristike uključuju intelektualnu invalidnost, odloženu moć govora ili potpun nedostatak govora, trzajne pokrete pri kretanju i vedro ponašanje.
– Ne postoji lek za Angelmanov sindrom, ali dete može imati koristi od tretmana, poput fizikalne terapije, specijalnog obrazovanja i modifikacije ponašanja .