Hemohromatoza simptomi, uzrok, lečenje, ishrana

Šta je hemohromatoza

Hemohromatoza je stanje izazvano preteranom apsorpcijom gvožđa iz hrane koju konzumirate, što dovodi do prekomerne koncentracije gvožđa u krvi, tj. previše gvožđa u krvi. Ovo može da izazove ozbiljne zdravstvene probleme, jer vaše telo nema načina da se otarasi viška gvožđa. Višak gvožđa takođe se gradi u sledećim organima:

• jetra
• srce
• pankreas
• zglobovi

Ova ‘’gomila’’ gvožđa uzrokuje oštećenja.

Uzrok

Dva oblika hemohromatoze su primarna i sekundarna.

Primarna hemohromatoza

Primarna hemohromatoza je nasledni genetski poremećaj koji uzrokuje da apsorbujete previše gvožđa iz hrane.

Većina tipova primarne hemohromatoze su uzrokovane mutacijama. HFE gen, ili gen hemohromatoze, kontroliše koliko gvožđa se apsorbuje iz hrane. Postoje dve osnovne mutacije ovog gena koje uzrokuju hemohromatozu. One su C282Y i H63D. Osoba mora naslediti kopiju defektnog gena od svakog roditelja da razvije ovo stanje. Osoba koja nasleđuje samo jedan primerak mutiranog gena se smatra kao nosilac stanja, ali nikada se može manifestovati simptome.

Ljudi sa nasleđenim oblikom ove bolesti tipično razvijaju simptome u dobi od 40 do 60 godina. Žene ih obično razvijaju posle menopauze.

Dve posebne podvrste primarne hemohromatoze su juvenilna i neonatalna.

Juvenilna hemohromatoza izaziva simptome slične onima iz primarne hemohromatoze, ali to obično utiče na ljude uzrasta od 15 do 30 godina. Osim toga, ovaj oblik je uzrokovan mutacijom hemojuvelin gena, a ne HFE gena.

Neonatalna hemohromatoza izaziva ozbiljno nagomilavanje gvožđa u jetri odojčeta, što ponekad dovodi do smrti.

Sekundarna hemohromatoza

Sekundarna hemohromatoza se dešava kada je nakupljanje gvožđa posledica drugih medicinskih stanja, kao što su:

• anemija, što se dešava kada telo ne proizvodi dovoljno crvenih krvnih zrnaca
• hronično oboljenje jetre, što je često posledica hepatitis C infekcije ili alkoholizma
• česte transfuzije krvi
• bubrežna dijaliza.

Hemohromatoza simptomi

Mnogi ljudi sa hemohromatozom nemaju vidljive simptome. Kada simptomi postoje, oni mogu da se razlikuju od osobe do osobe.

Neki simptomi hemohromatoze uključuju:

• umor
• niska seksualna želja
• impotencija
• bol u stomaku
• niska energija
• bol u zglobovima

Dijagnoza

Simptomi hemohromatoze su slični onima od mnogih drugih uslova. To može otežati dijagnozu. Nekoliko testova mogu biti neophodni da se potvrdi dijagnoza hemohromatoze.

Testiranje krvi

Test krvi može da se koristi da proverite nivo gvožđa. Ovo se ocenjuje pomoću testova za serumski nivo gvožđa u serumski nivo feritina. Dodatni test krvi pod nazivom test zasićenja transferina u serumu – može se koristiti za merenje količine gvožđa vezane za protein transferin, koji nosi gvožđe u krvi. Test sa rezultatom od 45 ili više procenata se smatra visokom vrednošću.

DNK testiranje

Ako vaš lekar misli da možda imate hemohromatozu, može se preporučiti DNK testiranje. Biće proverene mutacije u vašim HFE i hemojuvelin genima.

Biopsija jetre

Vaš lekar može da uradi biopsiju jetre. Ovom metodom uklanja se deo tkiva iz jetre za laboratorijsko testiranje. Vaš lekar će tražiti prisustvo gvožđa ili oštećenja jetre. Jetra je glavno mesto za skladištenje gvožđa. To je obično jedan od prvih organa oštećenih naslagama gvožđa.

Hemohromatoza lečenje

Tretman izbora za hemohromatozu je flebotomija. Flebotomija je uklanjanje krvi iz tela. Možda će biti potrebna flebotomija na redovnoj osnovi da bi se uklonio višak gvožđa. Kada prvi put počnete lečenje, imaćete tretmane do dva puta nedeljno. Nakon početnih tretmana, možete ih imati četiri do šest puta godišnje.

Šta ako ne želite flebotomiju?

Većina ljudi sa hemohromatozom smatraju da je flebotomija efikasan način da ublaže svoje simptome. Uopšteno, izaziva malo bola i ima malo neželjenih efekata. Međutim, neki ljudi se osećaju neprijatno sa ovom procedurom. Razlozi zbog čega ljudi odbijaju flebotomiju uključuju:

• umor posle tretmana
• strah od igle
• bol tokom procesa
• zabrinutost da previše krvarenja može da izazove anemiju
• nelagodnost zbog uklanjanja krvi.

Flebotomija je najjednostavniji i najjeftiniji oblik terapije za hemohromatozu. Ako imate problema sa procesom, razgovarajte sa svojim lekarom o tome šta možete da uradite da bi bilo lakše. Jednostavne stvari kao pijenje dosta tečnosti dan pre svake procedure može da vam učini ovaj proces udobnijim.

Ako je flebotomija neprihvatljiva opcija, iz bilo kog razloga, postoje i drugi tretmani. Međutim, lek koji se koristi za lečenje hemohromatoze je skuplja opcija. On takođe može imati neželjene efekte. Ovo uključuje bol na mestu ubrizgavanja i simptome slične gripu.

Za ljude koji odbiju flebotomiju, može se koristiti helatni lek. Ova vrsta leka može da se ubrizgava ili uzima kao pilula. To pomaže vašem telu da protera višak gvožđa u urinu i stolici. Ovaj tretman se koristi za osobe sa srčanim komplikacijama i drugim kontraindikacijama za flebotomiju.

Ishrana

Izbegavajte suplemente gvožđa i multivitamine koji sadrže gvožđe. To može povećati nivo gvožđa još više.

Izbegavajte dodatke C vitamina. Vitamin C povećava apsorpciju gvožđa. Obično nema potrebe da se ograniči vitamin C u vašoj ishrani.

Izbegavajte alkohol. Alkohol u velikoj meri povećava rizik od oštećenja jetre kod osoba sa naslednom hemohromatozom. Ako imate naslednu hemohromatozu i već imate oboljenje jetre, izbegavajte alkohol u potpunosti.

Izbegavajte da jedete sirovu ribu i školjke. Ljudi sa naslednom hemohromatozom su podložni infekcijama, posebno onih uzrokovanih izvesnim bakterijama u sirovoj ribi i školjkama.

Dodatne promene u ishrani uglavnom nisu potrebne za ljude koji primaju terapiju za uklanjanje krvi.