Daunov sindrom, simptomi, uzrok, životni vek

Šta je Daunov sindrom       

Daunov sindrom, koji se naziva i trizomija 21, je stanje u kojem dodatni genetski materijal prouzrokuje kašnjenje u načinu na koji se dete razvija, i mentalno i fizički.

Fizičke karakteristike i zdravstveni problemi povezani sa Daunovim sindromom mogu da variraju od deteta do deteta. Dok neka deca sa Daunovim sindromom zahtevaju dosta medicinske pomoći, druga mogu voditi zdrav život.

Iako se Daunov sindrom ne može sprečiti, može se otkriti pre nego što se dete rodi. Zdravstveni problemi koji mogu da idu zajedno sa Daunovim sindromom mogu da se tretiraju, i mnogi resursi su na raspolaganju da pomognu deci i njihovim porodicama koji žive sa ovim stanjem.

Koji je uzrok za Daunov sindrom?

Normalno, u trenutku začeća beba nasledi genetsku informaciju od svojih roditelja u vidu 46 hromozoma: 23 od majke i 23 od oca. U većini slučajeva Daunovog sindroma, dete dobija dodatni hromozom 21 – pa ima ukupno 47 hromozoma umesto 46. To je taj dodatni genetski materijal koji uzrokuje fizičke karakteristike i razvojna kašnjenja u vezi sa Daunovim sindromom.

Iako niko ne zna sa sigurnošću zašto se Daunov sindrom dešava i ne postoji način da se spreče greške hromozoma koje izazivaju ovo stanje, naučnici ipak znaju da žene starosti od 35 godina i starije imaju znatno veći rizik od dobijanja deteta sa ovim stanjem.

Koji je rizik od Daunovog sindroma?

U dobi od 30 godina, na primer, žena ima oko 1:1000 šanse za začeće deteta sa Daunovim sindromom. Ti rizici se povećavaju na oko 1:400 u slučaju starosti majke od 35 godina. Do 40. godine rizik raste na oko 1:100. U dobi od 45 godina incidenca raste otprilike do 1:30.

Da li postoje simptomi u trudnoći

Iako se verovatnoća da žena nosi bebu sa Daunovim sindromom može proceniti ispitivanjem tokom trudnoće, ona neće osetiti nikakve simptome u vezi sa tim da nosi dete sa Daunovim sindromom.

Daunov sindrom kod beba simptomi

Da li se mogu prepoznati simptomi Daunovog sindroma kod beba? Na rođenju, bebe sa Daunovim sindromom obično imaju određene karakteristične znakovei simptome. Deca sa Daunovim sindromom imaju tendenciju da dele određene fizičke karakteristike kao što je ravan profil lica, uzlazni nagib na očima, male uši i isturen jezik.

Većina dece sa Daunovim sindromom imaju:

– karakteristične crte lica, poput ravnog lica, malih ušiju, kosih očiju i malih usta

– kratak vrat i kratke ruke i noge

– nizak mišićni tonus i labavi zglobovi (mišićni tonus se obično poboljšava krajem detinjstva)

– inteligencija ispod prosečne.

Nizak mišićni tonus (nazvan hipotonija) je takođe karakteristika dece sa Daunovim sindromom. Iako se ovo može često poboljšati tokom vremena, većina dece sa Daunovim sindromom tipično dostižu razvojne faze – kao što su sedenje, puzenje i hodanje – kasnije u odnosu na drugu decu.

Na rođenju, deca sa Daunovim sindromom su obično prosečne veličine, ali ona imaju tendenciju da rastu sporije i ostaju manja od svojih vršnjaka. Kod odojčadi, nizak tonus mišića može doprineti problemima sa sisanjem i hranjenjem, kao i zatvoru i drugim probavnim problemima. Mala deca i starija deca mogu imati kašnjenja u govoru i sticanju veština za brigu o sebi, kao što su hranjenje, oblačenje i korišćenje toaleta.

Daunov sindrom utiče na sposobnost deteta da uči na različite načine, ali većina ima blago do umereno intelektualno oštećenje. Deca sa Daunovim sindromom mogu i da uče, i da budu u stanju da razviju veštine tokom svog života. Oni jednostavno mogu postići ciljeve različitim tempom – zbog čega je važno da se ne upoređuje dete sa Daunovim sindromom sa razvojem braće i sestara, ili čak drugom decom sa ovim stanjem.

Deca sa Daunovim sindromom imaju širok spektar mogućnosti, i ne postoji način reći na rođenju šta će ona biti u stanju da postignu tokom odrastanja.

Medicinski problemi povezani sa Daunovim sindromom

Kada je Daunov sindrom u pitanju, dok neka deca nemaju značajne zdravstvene probleme, druga mogu da dožive niz medicinskih problema koji zahtevaju dodatnu pažnju. Na primer, gotovo polovina sve dece rođene sa Daunovim sindromom će imati urođene srčane mane.

Deca sa Daunovim sindromom su u povećanom riziku od pojave plućne hipertenzije, ozbiljnog stanja koje može dovesti do nepovratnog oštećenja pluća. Sva deca sa Daunovim sindromom treba da budu pregledaan od strane pedijatrijskog kardiologa.

Otprilike polovina sve dece sa Daunovim sindromom imaju problema sa sluhom i vidom. Gubitak sluha može biti povezan sa nagomilavanjem tečnosti u unutrašnjem uhu ili strukturnim problemima samog uha. Problemi sa vidom obično uključuju strabizam (ukrštene oči), kratko- ili dalekovidost, kao i povećan rizik od katarakte.

Neophodne su redovne procene od strane otorinolaringologa, audiologa i oftalmologa za otkrivanje i ispravljanje problema pre nego što počnu da utiču na jezik i učenje veština.

Druga medicinska stanja koja se mogu dogoditi češće kod dece sa Daunovim sindromom uključuju probleme sa štitastom žlezdom, želucem i crevima, poremećaje povezane sa napadima, probleme sa disanjem, uključujući apneju i astmu, gojaznost, povećane šanse za infekcije, kao i veći rizik od leukemije u detinjstvu. Ljudi sa Daunovim sindromom ponekad imaju nestabilan gornji deo kičme. Na sreću, mnogi od ovih uslova se mogu lečiti.

Da li je moguće lečenje

Ne postoji lek za Daunov sindrom, ali postoji širok spektar programa podrške i edukativnih programa koji mogu da pomognu i osobama sa ovim stanjem i njihovim porodicama.

Dostupni programi počinju sa intervencijama u ranom detinjstvu. U ovim programima, defektolozi i terapeuti će pomoći vašem detetu da nauči:

– senzorne veštine

– socijalne veštine

– samopomoć

– motoričke sposobnosti

– jezičke i kognitivne sposobnosti.

Deca sa Daunovim sindromom se često sreću da prekretnicama tokom odrastanja. Međutim, ona mogu da uče sporije nego druga deca.

Škola je važan deo života deteta sa Daunovim sindromom, bez obzira na intelektualne sposobnosti. Danas postoje specijalne mogućnosti za obrazovanje dece za posebnim potrebama, koja se polako integrišu u sistem obrazovanja namenjen deci koja nemaju takvih problema. Školovanje omogućava socijalizaciju i pomaže učenicima sa Daunovim sindromom da izgrade važne životne veštine.

Životni vek osoba sa Daunovim sindromom

Životni vek osoba sa Daunovim sindromom je dramatično poboljšan u poslednjih nekoliko decenija. 1960. godine, jedna beba rođena sa Daunovim sindromom često ne dočeka svoj 10. rođendan. Danas, očekivano trajanje života za ljude sa Daunovim sindromom je dostiglo u proseku 60 godina.

Ako podižete dete sa Daunovim sindromom, potreban vam je blizak odnos sa medicinskim stručnjacima koji razumeju jedinstvene izazove koje ovaj uslov postavlja. Pored većih problema, kao što su srčane mane i leukemija, deca sa Daunovim sindromom moraju da se posebno čuvaju od uobičajenih infekcija, kao što je prehlada.

Osobe sa Daunovim sindromom žive duže i bogatije nego nekad. Iako se često suočavaju sa jedinstvenim skupom izazova, oni takođe mogu da prevaziđu te prepreke na način na koji inspirišu nas ostale. Izgradnja jake mreže podrške od strane iskusnih profesionalaca i razumevanje porodice i prijatelja je od presudnog značaja za uspeh osoba sa Daunovim sindromom i njihovih porodica.