Srpasta anemija simptomi, nasleđivanje, lečenje

Šta je srpasta anemija?

Srpasta anemija je najčešći i jedan od najtežih oblika bolesti srpastih ćelija. Odlikuje se anomalijama u hemoglobinu. Hemoglobin je proterin koji se nalazi u crvenim krvnim zrncima i njegova funkcija je da raznosi kiseonik po čitavom telu.

Simptomi srpaste anemije uključuju zamor, temperaturu, teškoće sa disanjem, oslabljen imuni sistem, probleme u rastu i razvoju, pothranjenost, manjak kilograma i slično.

Mada se ova bolest ne može potpuno izlečiti, nekim tretmanima je moguće kontrolisati simptome srpaste anemije, a to su zdrava ishrana, dodaci ishrani, lakše vežbe, esencijalna ulja i dovoljno odmora i opuštanja.

Srpasta anemija spada u grupu hemoglobinopatija. Hemoglobinopatije se javljaju kada neko nasledi bar jedan “defektan” gen za betaglobin, i još jedan gen za neku anomaliju hemoglobina koja utiče na funkciju crvneih krvnih zrnaca. Najčešće bolesti srpastih ćelija su:

• srpasta anemija
• hemoglobin SS bolest
• talasemija

Osobe koje imaju bilo kakvo oboljenje srpastih ćelija imaju i neku anomaliju u hemoglobinu. Hemoglobin je protein koji se nalazi u crvenim krvnim zrncima. Njegova funkcija je da raznosi kiseonik po čitavom telu.Srpasta anemija i bolesti srpastih ćelija su karakteristične po abnormalnom obliku srpastih krvnih zrnaca. Taj oblik stvara poteškoće u prolasku ovih krvnih ćelija kroz krvne sudove.

U normalnim uslovima, crvena krvna zrnca su fleksibilna i izgledaju poput diska. Imaju nešto deblju ivicu i u sredini su malo tanje. Ovaj oblik im omogućava da lako prolaze kroz krvne sudove. Kod osoba kod kojih postoji srpasta anemija, crvena krvna zrnca su osetljivija i manje fleksibilna, što dovodi do njihovog preranog odumiranja ili “zaglavljivanja”.Posledice srpaste anemije su problemi sa cirkulacijom, što smanjuje dotok kiseonika u organe u telu.

Kako anemija srpastih ćelija više napreduje, to je veći broj ćelija koje postaju defrormisane. Kod ljudi sa srpastom anemijom, crvena krvna zrnca odumiru za oko 10 do 20 dana, dok kod zdravih ljudi crvena krvna zrnca imaju prosečan životni vek od 120 dana. Posledice su manjak crvenih krvnih zrnaca (anemije) i nedostatka kiseonika u vitalnim organima.

Anemija srpastih ćelija simptomi

Najčešći simptomi srpaste anemije

Kada srpasta anemija uzrokuje probleme sa cirkulacijom u krvnim sudovima, dolazi do bolova a javljaju se i mnogi drugi simptomi. S vremenom, to može izazvati komplikacije, uključujući poremećaj bubrežne funkcije, probleme sa slezinom, mozgom, kostima i drugim organima. Svako ko ima problem sa srpastim ćelijama ima neku vrstu anemije. Međutim, neki slučajevi su drastično teži od drugih. Mnogi ljudi sa različitim bolestima srpastih ćelija imaju malo simptoma i vode sasvim normalan život, dok se kod drugih javljaju teških simtomi, što im ometa život.

Simptomi srpaste anemije obično uključuju sledeće simptome:

• slabost i lako zamaranje
• simptomi grozunice
• oticanje i zadržavanje tečnosti
• poteškoće sa disanjem i bolovi u grudima, što otežava bavljenje sportom
• bolovi u zglobovima i kostima, posebno u dugačkim kostima u rukama i nogama. Javljaju se problemi sa koštanom srži, posebno u šakama i stopalima, što izaziva bolove u kostima
• bolovi u stomaku
• problemi sa vidom
• mučnina, povraćanje i problemi sa varenjem
• loša cirkulacija u koži, što izaziva probleme sa kožom
• simptomi žutice. Kod osoba sa srpastom anemijom je žutica česta pojava, i izaziva probleme poput žute kože
• uvećanje slezine (često i tokom detinjstva), što s vremenom dovodi do težih oštećenja slezine
• veći rizik od infekcija i raznih oboljenja, uključujući i pneumoniju izazvanu bakterijom pneumokokom, delimično i zbog toga što slezina ne funkcioniše kako treba
• povećan rizik od stvaranja tromba, zbog blokade u krvnim sudovima
• veći rizik od oštećenja jetre, bubrega i pluća i veći rizik od stvaranja kamena u žuči
• seksualnu disfunkciju, uključujući bolne erekcije
• kod dece se mogu javiti problemi u razvoju, npr. nizak rast ili kraći torzo u odnosu na ruke i noge
• veći rizik od šloga, napada i simptoma poput ukočenosti udova, poteškoća sa govorom i čestih nesvestica
• veći rizik od uvećanog srca i šuma na srcu

Srpasta anemija  uzroci i faktori rizika 

Srpasta anemija nasleđivanje

Srpasta anemija je genetski poremećaj. To znači da je glavni uzrok srpaste anemije nasleđivanje defektivnog gena, a ne način života ili ishrana. Da bi dete nasledilo srpastu anemiju, mora naslediti recesivan gen od oba roditelja. To znači da je srpasta anemija bolest koja se nasleđuje autozomno. Kada dete naledi recesivan gen od samo jednog roditelja, ono će imati taj gen, ali se neće javiti simptomi srpaste anemije u tolikoj meri. Neka crvena krvna zrnca i hemoglobin kod deteta će biti sasvim normalni,  dok će drugi biti deformisani.

Mnoge osobe koje imaju ovaj gen nemaju srpastu anemiju i imaju tek neke simptome. Oni obično vode normalan život, ali mogu preneti recesivan gen svom detetu. Zato je najbolje uraditi genetsko testiranje sa partnerom kako bi se otvrdilo da li postoji mogućnost za nasledjivanje srpaste anemije.

Srpasta anemija lečenje

Anemija srpastih ćelija – konvencionalni načini za lečenje

Lekari obično rade elektroforezu – vrstu testa krvi, kako bi se postavila dijagnoza srpaste anemije. Elektroforezom se razdvajaju različiti tipovi hemoglobina, i utvrđuje se da li je neki od njih abnormalnog oblika. Lekari obično posumnjaju na srpastu anemiju kod osoba koje imaju porodičnu anamnezu ove bolesti, posebno ako su prisutni simtpomi poput temperature, zamora, bolova u stomaku i kostima i mučnine. Pošto se srpasta anemija ne može izlečiti, cilj tretmana je da se spreči “kriza srpastih ćelija” i ublaže simptomi kako bi se poboljšao kvalitet života kod pacijenta.

Ako se javi kriza srpastih ćelija, neophodno je da pacijent ostane u bolnici kako bi se njegovo stanje pratilo, i kako bi dobio potrebne lekove i kako bi se nadomstila tečnost. Najčešći simptom je iznenadan, jak i probadajuć bol, koji može biti i oštar i tup, i najčešće se javlja u stomaku i grudima. Pacijentima je često potreban kiseonik, a u nekim slučajevima i transfuzija krvi. Terapija za srpastu anemiju takođe uključuje:

• Lekove koji sadrže hidroksikarbamid. On povećava stvaranje jedne vrste hemoglobina, koja sprečava stvaranje srpastih krvnih zrnaca.
• Transpalntaciju koštane srži. Koštana srž ili matične ćelije se mogu uzeti od člana porodica koji nema srpastu anemiju i presaditi pacijentu, ali se ova procedura smatra rizičnom. Ona podrazumeva i uzimanje imunosupresanata, koji sprečavaju organizam da se “bori” protiv presađenih ćelija.
• Genetsku terapiju. To podrazumeva implantaciju gena u ćelije zadužene za stvaranje crvenih krvnih zrnaca.

Prirodni načini za lečenje srpaste anemije

1. Ishrana i dodaci ishrani za lečenje srpaste anemije

Određen način ishrane ne može pomoći u lečenju ili prevenciji srpaste anemije, ali u velikoj meri može pomoći da se ublaže simptomi i spreče daljekomplikacije. Osobe kod kojih se razvila srpasta anemija imaju problema sa varenjem proteina (aminokiselina) i još mnogih mikronutrijenata, što ponekad dovodi do pothranjenosti, manjka kilograma i mnogih zdravstvenih problema.

Evo nekoliko saveta kako da ispunite svoje nutritivne potrebe:

• Jedite dovoljno kalorija. Srpasta anemija ponekad izaziva malapsorpciju kalorija, tako da je potrebno više kalorija kako bi se sprečio manjak kilograma.
• Jedite namirnice bogate hranljivim sastojcima, a posebno mnogo svežeg voća i povrća. Ubacite u ishranu što više voća i povrća, i to u svaki obrok, kako biste unosili dovoljno vitamina, minerala i antioksidanasa. Najviše se preporučuju sve vrste zelenog povrća, blitva, šargarepe, pečurke, špargle, paradajz i paprika.
• Jedite dovoljno proteina i zdravih masnoća. Najbolji izvori zdravih proteina su govedina, jaja, masna riba (losos, sardine), džigerica, mahunarke i kolagen. Koristite samo organsko meso. Ove namirnice su bogate gvožđem. To pomaže u da se ublaže simptomi srpaste anemije, najviše slabost i malaksalost. Zdrave masnoće uključuju kokosovo ulje i mleko, maslinovo ulje, avokado, jezgrasto voće, semenke, puter i gi (ghee).
• Jedite namirnice bogate folnom kiselinom, jer ona dosta pomaže u stvaranju crvenih krvnih zrnaca. Folna kiselina se nalazi u leblebijama, sočivu, spanaću, džigerici, mesu, avokadu, crvekli, brokoliju i šparglama. Lekar će vam možda preporučiti i suplemente folne kiseline kako biste sprečili deficit ovog nutrijenta. Međutim, zdrava ishrana je najbolji način da u sebe unesete dovoljno folne kiseline koju organizam može da iskoristi.
• Jedite 100% integralne žitarice, mahunarke (ako ih podnosite) i zdrave proteine kako biste unosili dovoljno vitamina iz grupe B.
• Pijte dovoljno vode kako biste sprečili disbalans elektrolita i dehidrataciju. Potrudite se da svakodnevno pijete bar osam čaša vode, ili i više ako se mnogo znojite i/ili ako se bavite sportom.
• Izbegavajte pakovanu i industrijsku hranu, kao i “prazne kalorije” iz slatkiša, zašećerenih pića, rafinisanih žitarica i brze hrane.

2. Suplementi za sprečavanje nutritivnih deficita

Osim zdrave i raznovrsne ishrane, najbolje je da osobe kod kojih se razvila anemija srpastih ćelija uzimaju i neke dodatke ishrani kako biste sprečili nutritivne deficite, zaštitili kosti i izbegli komplikacije. Potrebno je još naučnih istraživanja kako bi se utvrdilo koji suplementi su najkorisniji kod srpaste anemije. Za sada se preporučuju sledeći u umerenim dozama:

• vitamin D (mada se on sam sintetiše u koži izlaganjem suncu)
• kalcijum
• folna kiselina
• omega-3 masne kiseline
• vitamin B6 i B12
• multivitamini koji sadrže bakar, cink i magnezijum

3. Smanjite stres i dovoljno se odmarajte

U zavisnosti od simptoma, moguće je da nastavite da se normalno bavite sportom i budete fizički aktivna. Naravno, te vežbe moraju biti lakše i umerene, nikako naporne. Veoma je važno da dovoljno spavate i odmarate se uz vežbanje. Pitajte svog lekara koliko vam fizičke aktivnosti preporučuje.

Da biste se potpuno odmorili od vežbanja (kao i od stresa, bez obzira na to da li je fizički ili psihiči), spavajte svake noći po sedam do devet sati. Nađite vremena i tokom dana da se odmorite i opustite. Najbolji načini da ublažite stres jesu meditacija, joga, vežbe disanja, akupunktura, masaža i aromaterapija.

4. Sprečite iscrpljivanje i dehidrataciju

Jedna od najvažnijih stvari koju osoba obolela od srpaste anemije može da uradi jeste da spreči drastičan pad kiseonika u krvi tako što će izbegavati fizičko iscrpljivanje. Srpasta anemija gotovo nikada nije smrtonosna. Međutim, u nekim slučajevima, kada osoba postane veoma iscrpljena ili dehidrira zbog naporne fizičke aktivnosti, moguće je da dođe do teških simptoma, koji su ponekad opasni po život. Kriza srpastih ćelija je termin za teže simptome koji se javljaju kao posledica smanjenog dotoka kiseonika. Do toga kod osoba kod kojih postoji anemija srpastih ćelija može doći zbog bilo čega što je fizički zahtevno za organizam – na primer, prenaporna fizička aktivnost, velike nadmorske visine (planinarenje, letenje avionom), ili oporavak od neke teže bolesti.

5. Esencijalna ulja za ublažavanje bolova

Srpasta anemija može izazvati različite bolove, najčešće ukočenost u zglobovima, slabost u mišićima, bolove u kostima, stomaku ili grudima. Lekovi protiv bolova (Brufen i slično), se ne preporučuju, jer oni mogu loše uticati na bubrege i jetru. Da biste ublažili bolove na prirodan način, pokušajte da stavljate tople obloge na bolna mesta po 15 minuta, dva ili tri pota na dan. Uživajte u toplim kupkama i masaži, istežite se ili posetite fizijatra kako biste na prirodan način ublažili simptome.

Esencijalna ulja su odličan način da ublažite ove bolove, kao i da umirite iritiranu kožu, poboljšate imunitet i da se opustite. Esencijalno ulje nane se može koristiti na koži kako bi se ublažili bolovi u mišićim i zglobovima. Ostala esencijalna ulja koja mogu ublažiti simptome srpaste anemije su: ulje tamjana protiv upala; esencijalno ulje lavande za ublažavanje stresa, i citrusna esencijalna ulja za ublažavanje zamora.

Mere opreza

Srpasta anemija kod obolelih povećava rizik od različitih infekcija i oboljenja, a mnogo se teže oporavljaju od njih, veoma je važno da se obrate lekaru čim se simptomi pojave. Da biste sprečili različita oboljenja, najbolje je da vodite više računa o higijeni. Klonite se ljudi koji imaju neku zaraznu bolest i redovno perite ruke. Pokušavajte da izbegavate stresne situacije, ekstremne temperature (jaku hladnoću i jaku vrućinu) i teže fizičke napore. Potrudite se da dovoljno spavate i pijete dovoljno vode.

Ako imate neku hemoglobinopatiju, idite na sve potrebne testove i slušajte savete lekara.  Obratite se lekaru bez odlaganja ako imate sledeće simptome:

• temperatura veća od 38°C
• poteškoće sa disanjem i/ili bol u grudima ili stomaku
• jake glavobolje, problemi sa vidom i poteškoće sa koncentracijom
• napad nalik epileptičnom
• bolne erekcije koje traju nekoliko sati.