Cistična fibroza simptomi, lečenje, dijagnoza, prognoza

Cistična fibroza predstavlja teško nasledno oboljenje koje uglavnom zahvata pluća i pankreas, pored drugih organa.

Simptomi cistične fibroze se obično javljaju već u ranom detinjstvu i praćeni su pojavom dubokog kašlja, teškim disanjem, čestim infekcijama, otežanim apsorbovanjem hrane i lošom zdravstvenom slikom.Lečenje cistične fibroze uključuje primenu antibiotika, fizioterapiju, lekove koji imaju sposobnost razbijanja sluzi, zamene za pankreasne enzime i druge vidove terapija.

Šta je cistična fibroza ?

Cistična fibroza je stanje koje pogađa pluća i pankreas, mada može ugroziti i druge delove tela poput jetre, nosa, sinusa i znojnih žlezda. Ćelije pogođenih delova stvaraju sluz, kao i druge vidove tečnosti i sekreta. Ćelije obolelih od cistične fibroze proizvode obilnije slojeve sluzi, što može dovesti do razvoja različitih simptoma i problema.

Šta uzrokuje pojavu cistične fibroze ?

Cistična fibroza je genetski uslovljeno oboljenje koje se prenosi sa roditelja na potomke. Nepravilno funkcionisanje specifičnog CFTR gena lociranog na sedmom hromozomu dovodi do pojave cistične fibroze. Postoji više tipova grešaka koje mogu postojati na ovom genu a koje mogu uzrokovati različite nivoe oboljenja.

CFTR gen determiniše način usvajanja jona natrijuma i hlorida. Prisustvo određene greške u genu rezultiraće nemogućnošću pravilne apsorpcije navedenih soli.

Usled toga dolazi do neadekvatnog transporta i eliminacije soli van ćelija. Višak soli se vraća u ćelije. Isti proces odvija se i sa zalihama vode, što na kraju dovodi do pojave slojeva mukusa i vanćelijske sekrecije.

Cistična fibroza predstavlja autozomno recesivno oboljenje, što znači da morate posedovati dva gena za cističnu fibrozu, jedan nasleđen od majke, a drugi od oca. Ukoliko imate samo jedan takav gen vi ste označeni kao nosilac istog.

Jedan od 25 ljudi u Evropi evropskog (kavkaskog) porekla nosilac je gena cistične fibroze. Bolest je u manjoj meri zastupljena kod afro-karipskih i azijskih naroda. Nosioci oboljenja ne pate od istog budući da poseduju jedan gen koji kontroliše transport soli, ali mogu preneti bolest svojoj deci.

Kada dve osobe koje su nosioci gena cistične fibroze dobiju dete postoji:

-1:4 verovatnoća da će dete boovati od cistične fibroze (nasledivši gene od oba roditelja)
-2:4 verovatnoća da dete neće imati cističnu fibrozu, ali će biti nosilac oboljenja (u ovom slučaju, nasleđuje se jedan gen koji dovodi do oboljenja i drugi normalan gen.
-1:4 verovatnoća da dete neće oboleti, niti biti nosilac oboljenja (nasleđena oba normalna gena).

Koji su simptomi cistične fibroze  ?

Simptomi cistične fibroze se obično razvijaju kod beba u prvoj godini života, mada se ne moraju pojaviti sve do kasnog detinjstva.

Ozbiljnost simptoma može varirati

Plućni simptomi. Ćelije koje definišu disajne puteve pluća proizvode deblje slojeve mukusa koji se teško uklanjaju iz pluća time izazivajući pojavu infekcija i inflamatornih procesa.

Prateći simptomi su: uporan kašalj praćen većom količinom sluzi, šištanjem iz pluća, plitko i otežano disanje, učestale grudne infekcije težeg oblika poput pneumonije.

Simptomi gastrointestinalnog trakta. Pankreas standardno proizvodi digestivne sokove enzimskog karaktera. Pomenuti digestivni sokovi nesmetano teku iz pankreasnog kanala u duodenum pospešujući varenje hrane. Kod osoba sa cističnom fibrozom pojava gustog sekreta blokira normalan protok sokova za varenje iz pankreasa, što može rezultirati nepravilnim varenjem ili apsorbovanjem hrane, posebno masnoća i liposolubilnih vitamina (A, D, E, i K).

Ovo može uzrokovati:
-pojavu neuhranjenosti čije su posledice spor rast i niska telesna težina (čak i u slučaju dobrog apetita, zbog nemogućnosti usvajanja hranljivih materija)
-obilne i masnjikave stolice neprijatnog mirisa javljaju se u trećini slučajeva
-uvećan i predimenzioniran stomak
-konstipacija.

U 3 od 10 slučajeva pankreas funkcioniše nesmetano sa minimalnim smetnjama u funkionisanju gastrointestinalnog trakta sa preovlađujućim plućnim simptomima.

Simptomi se obično javljaju odmah nakon rođenja bebe

Kod jednog deteta od desetoro simptomi se javljaju neposredno posle rođenja. Do manifestovanja oboljenja dolazi usled mekonijalnog ileusa, kada dolazi do taloženja slojevite, mekane i lepljive supstance nastale od bebinog creva poznate pod nazivom mekonijum u gastrointestinalnom sistem. Problem nalaže hitnu hiruršku intervenciju.

Drugi simptomi i komplikacije

Usled ovog oboljenja mogu biti ugroženi i drugi organi. Pankreas i disajni putevi takođe mogu pretrpeti značajne posledice. Druge komplikacije mogu biti:

• učestale infekcije sinusa
• stvaranje polipa u nosu
• neplodnost (posebno kod muškaraca, zbog blokiranih puteva sperme)
• oštećenje jetre (ciroza)-dešava se u jednom od dvanaest slučajeva usled blokade ili oštećenja malih puteva u jetri
• dijabetes-posebne ćelije pankreasa zadužene su za proizvodnju insulina. Sa oštećenjem pankreasa nivo insulina će opasti, čime će se stvoriti šanse za pojavu dijabetesa. Ređe se javlja kod dece obolele od cistične fibroze, u odnosu naodrasle obolele osobe
• zapaljenje pankreasa (pankreatitis)
• rektalni prolaps
• proređivanje kostiju (osteoporoza) može dovesti do smanjene apsorpcije određenih hranljivih sastojaka, posebno vitamina D koji utiče na pravilan razvoj kostiju
• prisustvo slanog znoja.

Blaži slučajevi

Cistične fibroza kod odraslih praćena je blažim simptomima, što se objašnjava prisustvom gena sa manjim procentom grešaka u kodu. Transport soli natrijuma i hlorida pri tom ne trpi značajne promene.

Kako se dijagnostifikuje cistična fibroza?

Testiranjem znoja-u slučaju postojanja sumnje na prisustvo cistične fibroze, lekar će sugerisati testiranje znoja koje podrazumeva određivanje količine soli u znoju. Osobe obolele od cistične fibroze imaće povišeni nivo soli.

Genetička testiranja -može potvrditi dijagnozu. Genetičke analize vrše se uzorkovanjem ćelija iz unutrašnjosti obraza ili obavljanjem analiza krvi sa ciljem detektovanja gena odgovornog za oboljenje cistične fibroze.

Skrining test-sve bebe u razvijenim zemljama podvrgavaju se tzv. skrining testiranjima na prisustvo gena za cističnu fibrozu. Gatrijev test se obavlja šest dana nakon rođenja radi dijagmostifikovanja oboljenja. Tada je moguće uočiti prisustvo hemikalije pod nazivom imunoreaktivni tripsinogen koja se javlja u povišenom nivou kod beba obolelih od cistične fibroze. Ukoliko je navedena hemikalija prisutna u povišenom nivou, obavljaju se testiranja znoja i genetske analize radi potvrđivanja dijagnoze. Rani skrining je važan zbog činjenice da pravovremeno otkrivanje cistične fibroze i znatno može uticati na lečenje iste.

Ostali testovi-osmišljeni su za predviđanje mogućih komplikacija. Mogu uključivati rendgenska i ultrazvučna ispitivanja, kao i uzorkovanje delića tkiva (biopsija) i njihovu mikroskopsku analizu.

Lečenje cistične fibroze

Postoji više različitih načina za lečenje cistične fibroze. Terapija podrazumeva stručni pristup, uz savete i detaljnu ekspertizu lekara, specijalista, fizioterapeuta, dijetetičara, savetnika i psihologa u prvoj liniji.

Redovne kontrole i testiranja zdravstvenog stanja od izuzetnog su značaja za pravilan razvoj, dobrobit i zdravlje dece koja imaju cističnu fibrozu. U nastavku teksta iznećemo pregled najprimenjivanijih terapija. Ipak ova lista nije potpuna. Za svako oboljenje bi trebalo napraviti individualni plan oporavka.

Lečenje cistične fibroze pluća

Fizioterapija u vežbe
Redovna fizioterapija grudne regije značajno može uticati na čišćenje disajnih puteva od prisustva guste sluzi. Fizioterapeut obično demonstrira roditeljima kako se to radi. Potrebno je potapkati dete po grudima dok leži na leđima, tj. glavi sa ciljem podsticanja izbacivanja sluzi i ispljuvaka. Postupak praktikovati dva puta dnevno, posebno tokom perioda plućnih infekcija.

Postoji čitav dijapazon različitih tehnika pročišćavanja disajnih puteva koje vam fizioterapeut može preporučiti u zavinosti od vaših afiniteta i potreba. Primenjivane metode menjaće se u skladu sa vašim godinama.
Od presudnog značaja je da podstičete vaše dete na redovnu fizičku aktivnost i sportove poput trčanja, plivanja, fudbala i tenisa.

Antibiotici i antimikotici čine sastavni deo većine tretmana. Mnoga deca obolela od cistične fibroze podvrgavaju se dugotrajnim antibiotskim terapijama. U slučaju pojave plućne infekcije, standardna doza se povećava i eventualno se u terapiju uvode i druge vrste antibiotika. Infekcije mogu biti izazvane od strane raznih bakterijskih vrsta, a izbor adekvatnog antibiotika zavisi od tipa prisutne bakterije. Antibiotici se unose intravenozno u slučaju teških oblika infekcija, ili putem nebulizatora koji ispušta kompresovani vazduh kroz tečni lek, koji ga pretvara u maglu. Lek se zatim inhalira kroz masku.

Bakterija Pseudomonas aeruginosa često je prisutna u gustom mukusu koji izaziva cistična fibroza. Da bi se sprečilo ponovno rasplamsavanje infekcije primena antibiotika posredstvom nebulizatora i inhalatora predstavlja dominantan vid tretmana.

U pojedinim slučajevima, pluća mogu biti napadnuta od strane gljivica, što zahteva primenu antifungalnih medikamenata.

Inhalatori-omogućavaju prohodnost disajnih puteva. Putem inhalatornog uređaja ostvaruje se primena salbutamola, postupak je sličan onom koji se sprovodi u slučaju lečenja astme.

Dornaza alfa-je medikament koji se primenjuje preko nebulizatora u nekim situacijama. Uspešno deluje na razbijanje mukusa koji izaziva cistična fibroza, olakšavajući njegovo iskašljavanje i ujedno omogućavajući prohodnost disajnih puteva. Upotreba alfa dornaze može u značajnoj meri smanjiti stopu plućnih infekcija i poboljšati funkciju pluća.

Kiseonik – osobe kod kojih je cistična fibroza uznapredovala mogu osetiti znatno olakšanje primenom aktivnog kiseonika, posebno noću.

Takođe, u određenim slučajevima savetuje se i upotreba standardnih lekova za tretman plućnih infekcija-ibuprofena i azitromicina.

Lečenje pankreasnih smetnji

Ishrana-oboleli od cistične fibroze poseduju znatno umanjen nivo enzima neophodnih za varenje hrane, zbog čega bi obolela deca trebalo da unose veće količine masti i ugljenih hidrata, uz adekvatan savet dijetetičara. Ishrana kod cistične fibroze će možda zahtevati i suplementarni unos visokooenergetskih napitaka, uz neophodan unos vitaminskih dodataka. Adekvatna briga o zdravlju i mere prevencije omogućiće izostanak pojave plućnih infekcija.
Enzimski suplementi-često predstavljaju neophodno pomoćno sredstvo u digestiji hrane, čime zamenjuju uobičajeno prisutne pankreasne enzime. Enzimske suplemente neophodno je unositi prilikom svakog obroka, zbog čega su prisutni u velikim količinama na dnevnom nivou.

Ostali prateći problemi

U zavisnosti od stepena ozbiljnosti drugih zdravstvenih pojava koje su povezane sa oboljenjem cistične fibroze, može se javiti potreba za određenom tretmanskom merom. Primeri:

• intenzivno trošenje soli tokom toplog vremena može zahtevati stvaranje njenih zaliha.
• u nekim slučajevima može doći do oboljevanja jetre koje će iziskivati specijalistički medicinski pristup.
• razvoj dijabetesa i primena insulinskih terapija ili tableta u lečenju istog.
• razvoj nazalnih polipa i njihov tretman pomoću steroidnih kapi za nos i sprejeva.
• acidni refluks iz stomaka u jednjak predstavlja uobičajenu pojavu koja se može tretirati lekovima koji regulišu nivo želudačne kiseline.
• konstipacija je takođe jedna od čestih pratećih pojava koje izaziva cistična fibroza, lečenje se vrši primenom laksativa.
• svi oboleli od cistične fibroze moraju biti podvrgnuti bar jednom godišnje rutinskoj imunizaciji od gripa. Takođe, obavezna je vakcinacija protiv pneumokoka.
• deci koja nisu razvila potrebnu otpornost daje se vakcina protiv varičela.

U slučaju ozbiljnih zdravstvenih stanja, preporučuje se transplantacija pluća ili srca i pluća.

Neki od novih uspešno razvijenih tretmana mogu biti široko primenjivani u budućnosti, a to su:

Genska terapija-porazumeva primenu spreja kojim se ubrizgavaju kopije normalnih gena za cističnu fibrozu u pluća.

Medicinski testirani lekovi koji mogu regulisati nepravilnu regulaciju soli i vode u ćelijama, što dovodi do zgušnjavanja sluzi i sekreta koji nastaje u plućima i drugim organima.

Istovremeno, otkrivene su nove metode koje će unaprediti dosadašnje tretmane za lečenje.

Kakve je prognoza za obolele od cistične fibroze ?

Cistična fibroza je doživotno oboljenje. Unapređivanjem mera lečenja značajno se produžio životni vek obolelih za oko 20 ili više godina.

Tokom 60-tih godina prošlog veka i kasnije, bebe obolele od cistične fibroze živele su svega par meseci ili godina nakon rođenja. Danas oboleli dožive kasne tridesete i više. Uz adekvatan tretman i brigu, mogu dočekati i srednje 40-e i 50-e godine, uz vođenje normalnog i produktivnog života.

Ipak, tokom života može dolaziti do pogoršanja simptoma pod uticajem plućnih infekcija. Čak i uz pravilan tretman, može doći do vraćanja infektivnog oboljenja i pojave pneumonije, što skupa ostvaruje štetni efekat nepovratnog karaktera na plućne organe. Smrt usled oboljenja u detinjstvu ili ranom odraslom dobu još uvek predstavlja normalnu pojavu.

Većina obolelih od cistične fibroze umire usled respiratornih i srčanih komplikacija.

Genetičko savetovanje

Osobe sa porodičnom istorijom oboljevanja od cistične fibroze trebalo bi da obave genetičke konsultacije i testiranja sa ciljem utvrđivanja prisustva potencijalnog rizika za prenošenje gena za oboljenje na potomstvo. Jednostavnim uzimanjem brisa iz unutrašnjosti obraza ili testiranjem krvi možete saznati da li ste baš vi nosilac gena zbog koga se kod vašeg deteta može javiti cistična fibroza.